Setembro é o mês que representa e lembra a importância de tornar pública uma doença rara e que aos poucos vem sendo conhecida no Brasil. A fibrose cística, também chamada de doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é genética, ainda não tem cura e atinge uma a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil.
Neste ano, em função da pandemia, a campanha Setembro Roxo traz o mote “A gente te entende”, e relaciona os recentes cuidados obrigatórios para a prevenção contra a covid-19 com os costumes de quem tem a fibrose cística. O uso de álcool em gel, máscaras e o isolamento social são, há muito tempo, grandes aliados das pessoas com a fibrose cística. São cuidados que tomamos desde que recebem o diagnóstico, e que agora, com a pandemia, se tornaram comuns a toda a população.
O que é a Fibrose Cística?
É uma doença genética, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada condutor transmembranar de fibrose cística (CFTR). É recessiva – deve-se herdar um gene do pai e um da mãe, obrigatoriamente – e acomete homens e mulheres na mesma proporção. A triagem começa pelo teste do pezinho, logo que a criança nasce, entre o 3º e 7º dia de vida. Para confirmar ou descartar o diagnóstico, o teste do suor deve ser realizado. É importante ressaltar que o teste do suor pode ser feito em qualquer fase da vida, em crianças, adolescentes, jovens e adultos que apresentem sintomas. O diagnóstico também pode ser feito por meio de exames genéticos. A conscientização é fundamental para garantir o diagnóstico precoce e, com isso, o tratamento adequado ao longo da vida do paciente, diminuindo os seus efeitos sobre o organismo.
“O declínio da função pulmonar é uma característica marcante do curso clínico da FC e a principal causa de mortalidade. As exacerbações pulmonares (ExP) estão associadas à perda da função pulmonar, hospitalizações e redução da qualidade de vida. Muitos pacientes apresentam infecções respiratórias crônicas, sendo a Pseudomonas aeruginosa um dos principais patógenos envolvidos. Além disso, o dano pancreático progressivo, ao longo do tempo, leva à insuficiência pancreática associada a um baixo ganho peso e estatura, podendo ser associada também ao desenvolvimento de diabetes relacionado à FC (CFRD) mais tarde na vida”, explica a pneumologista pediátrica e médica do Ambulatório Multidisciplinar em Fibrose Cística do Complexo Universitário Prof. Edgar Santos (UFBA), Regina Terse.
Sintomas mais comuns
A secreção do organismo é mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação, causando pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, diarreia, suor mais salgado que o normal, pólipos nasais, baqueteamento digital. Isso não significa que todas as pessoas terão os mesmos sintomas.
Desafios no tratamento
De modo geral, o tratamento é composto por fisioterapia respiratória diária, que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando assim infecções; atividade física para fortalecimento e aumento da capacidade respiratória; ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes; antibióticos; polivitamínicos; inalação com mucolíticos, que também auxiliam na expectoração e limpeza do pulmão, entre outros. Além disso, o tratamento deve ser acompanhado por profissional da saúde especializado.
“O tratamento da fibrose cística (FC) é complexo e demorado, mas os avanços nas terapias aumentaram significativamente a sobrevida nas últimas 3 décadas. Até recentemente, as terapias eram direcionadas às manifestações da FC em órgãos-alvo. Nos últimos 8 anos, surgiram os medicamentos que visam o defeito básico na doença – o canal de íons da CFTR, os quais tornaram-se disponíveis para um número maior de pessoas com FC. Conhecidos coletivamente como moduladores CFTR, eles podem potenciar a atividade do canal CFTR – que está na superfície da célula epitelial ou corrigir o defeito permitindo que o CFTR alcance a superfície celular. Vários desses medicamentos estão em desenvolvimento, mas apenas quatro foram licenciados até o momento e dois destes estão atualmente aguardando o parecer da CONITEC se serão disponibilizados no SUS ou não. O uso bem-sucedido de drogas potenciadoras e corretivas, que visam defeitos moleculares específicos na proteína CFTR, inaugurou uma nova era na terapia de fibrose cística. Cada vez mais, porém, parece que a FC não será mais uma doença que limita a vida”, explica Dra. Regina Terse.
A Bahia dispõe de dois centros de referência para acompanhamento destes pacientes: o Centro de Referência em Fibrose Cística do Hospital Estadual Octávio Mangabeira, onde atualmente são acompanhados mais de 180 pacientes e o Centro de Referência do Hospital Universitário Professor Edgar Santos da UFBA – Hospital das Clínicas, onde 54 pacientes pediátricos são acompanhados.
