Teste do pezinho é o nome popular de um exame chamado triagem neonatal. Ele é capaz de detectar precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo à morte.
De acordo com o médico especialista em Neonatologia e Doenças Metabólicas Hereditárias, José Simon, o teste permite a identificação das doenças antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Desta forma, algumas doenças podem ser tratadas antes de atingir um nível crítico. “São doenças genéticas que não podem ser evitadas, mas a partir do resultado do exame é possível iniciar um tratamento que vai ajudar a controlar e amenizar os sintomas”, explica.
O exame é feito a partir de algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. É uma furadinha rápida e praticamente indolor que pode salvar vidas. O calcanhar foi escolhido porque é uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos. O sangue é retirado e colocado em um papel filtro especial, não há contraindicação ou efeitos colaterais.
O teste do pezinho deve ser feito entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê. Isso porque depois de 48 horas de vida, o funcionamento do organismo do recém-nascido se estabelece e só aí é possível detectar doenças, como a fenilcetonúria, que só aparece depois que a criança recebe algum tipo de alimentação, como o leite materno ou a fórmula infantil.
Fenilcetonúria é uma doença genética rara que impede que o organismo seja capaz de quebrar moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Sem ser digerida adequadamente, essa substância faz mal para o corpo. Pode ir para o cérebro e causar retardo mental irreversível, além de problemas no fígado.
Outras doenças que podem ser identificadas com uma versão básica do teste do pezinho são hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras doenças do sangue, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Com exceção da primeira, todas as outras são consideradas raras.
A versão básica do teste do pezinho é obrigatória no Brasil desde 2000, quando o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Além da versão básica obrigatória, o Distrito Federal e o Santa Catarina fazem um teste um pouco mais detalhado, capaz de identificar também uma doença hereditária chamada galactosemia, que causa deficiência de glicose e pode levar a convulsões, irritabilidade, pouco ganho de peso e problemas no fígado.
Existem versões mais completas do teste do pezinho, capazes de identificar até 60 doenças raras, genéticas ou hereditárias. No entanto, essas versões não estão disponíveis na rede pública de saúde. Nos laboratórios particulares, o preço médio é de R$ 350.
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