Para chamar atenção à condição que atinge cerca de 13 milhões de brasileiros, o governo federal criou o Dia Nacional de Doenças Raras, celebrado pela primeira vez no País nesta quinta-feira (28). Apesar de não haver dados precisos de registros dessas enfermidades, calcula-se que existam entre 6 e 8 mil patologias consideradas raras em todo o mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).
Diante de um número tão elevado, conscientizar a população é uma tarefa fundamental para que essa condição seja identificada e tratada de maneira adequada. Confira abaixo o que caracteriza uma doença rara, quais são as principais causas e como é realizado o tratamento na rede pública de Saúde.
Características
As doenças raras apresentam sintomas variados. Por isso, muitas vezes elas podem ser confundidas com enfermidades comuns, o que aumenta a dificuldade de diagnóstico. Ainda assim, existem causas mais frequentes. Fatores genéticos e hereditários são responsáveis por 80% das doenças consideradas raras. O restante está relacionado a fatores ambientais, infecciosos e imunológicos.
De forma geral, essas patologias são crônicas, progressivas e degenerativas, podendo levar à morte. Não existe cura para essas doenças. Por isso, o tratamento é focado no acompanhamento do paciente e na busca por retardar o aparecimento de sintomas e reduzir as chances de complicações ou de evolução do quadro.
A raridade de uma enfermidade é definida de acordo com o número proporcional de pessoas acometidas. Segundo a OMS, doença rara é aquela que atinge 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.
Tratamento
No Brasil, os pacientes têm à disposição acompanhamento totalmente gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). O atendimento é feito, prioritariamente, nas unidades de atenção básica. Se o diagnóstico indicar a necessidade de um tratamento mais intenso, o paciente é encaminhado a uma unidade de média ou alta complexidade. Além das unidades de atenção básica, os serviços podem estar disponíveis em hospitais universitários e centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar, por exemplo.
Há, também, oito Serviços de Referência para Doenças Raras localizados no Distrito Federal, Anápolis (GO), Recife (PE), Curitiba (PR), Rio de Janeiro (RJ), Porto Alegre (RS), Santo André (SP) e Salvador (BA). O suporte do SUS também inclui a oferta de medicamentos, apesar de o tratamento baseado no uso de fármacos seja pouco habitual no caso das doenças raras.
Atualmente, o País conta com 40 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para tratamento de doenças raras, como doença de Gaucher, esclerose múltipla, fibrose cística e hepatite autoimune, entre outras.
Prevenção
A prevenção também é parte fundamental dos serviços ofertados pelo SUS. Por meio do teste do pezinho, ação que integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal, seis doenças raras podem ser identificadas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Em todo o País, 22.353 pontos de coleta realizam o teste. Além disso, os investimentos federais incluem 130 projetos para o desenvolvimento de pesquisas sobre o tema.
Custo compartilhado
Nesta quarta-feira (27), durante sessão em comemoração ao Dia Nacional de Doenças Raras, o ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, anunciou que o Brasil passará a adotar uma nova modalidade de aquisição de medicamentos, baseada no compartilhamento de risco. Assim, quando não houver melhora no quadro do paciente, o custo do medicamento será dividido entre o governo federal e o laboratório que propôs o tratamento.
O novo modelo de compra deve ser iniciado com o nusinersen (spinraza), medicamento para a doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME). Hoje, o tratamento por paciente gera um custo de R$ 1,3 milhão por ano aos cofres públicos.
Portal Brasil
