O Programa Nacional de Triagem Neonatal criou o Dia Nacional do Teste do Pezinho para conscientizar o público geral e os profissionais da Saúde sobre a importância da identificação precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas para a saúde das crianças. O Teste do Pezinho foi implementado como obrigatório por lei no Brasil em 1990 pelo Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) e trata-se de um grupo de testes de triagem realizados no sangue do bebê, capaz de identificar indivíduos com risco de desenvolver alguma doença ou condição e que se beneficiariam de uma investigação mais profunda, de ações preventivas ou até de tratamentos imediatos. Esta etapa envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue do pezinho do recém-nascido, a qual deve ocorrer prioritariamente entre o 2º e o 5º dia de vida para que o resultado seja mais efetivo.
Com a recente ampliação pelo SUS, ainda em fase de implementação em alguns estados, regulamentada pela Lei nº 14.154 e abrangendo de 6 para aproximadamente 50 doenças/condições investigadas, é possível notar não apenas avanços científicos, mas um compromisso com a detecção precoce de doenças, algumas delas raras. Essa expansão, na quantidade de doenças investigadas, aprimora a capacidade diagnóstica do exame, representando uma oportunidade única de cuidados ampliados desde os primeiros dias de vida da criança.
Enquanto isso, na rede privada, o Teste do Pezinho Nova Era (bioquímico + painel genético) é capaz de investigar mais de 400 doenças e condições potencialmente tratáveis – por meio de gotinhas de sangue do pezinho do bebê – e pode mudar a história de muitas crianças e famílias. Em até 10 dias úteis são investigadas doenças genéticas, metabólicas, hormonais, hematológicas e doenças infecciosas. Em função da variedade dos sinais e sintomas, um dos grandes desafios enfrentados por esses indivíduos é alcançar o diagnóstico precoce para mitigar a jornada diagnóstica. Com o mapeamento de possíveis doenças raras, as famílias podem buscar tratamentos específicos, que diminuam ou eliminem problemas de saúde irreversíveis, como deficiência mental e/ou físicas.
Para se ter uma ideia, o DLE – Genética Humana, Doenças Raras e Genômica, marca do Grupo Fleury (detentor da Diagnoson a+ na Bahia) e laboratório referência no Brasil na realização de tipos diversos do Teste do Pezinho, realizou mais que o dobro de exames de Triagem Nova Era de janeiro a maio de 2024 frente ao acumulado do ano de 2022. É importante destacar o número de nascidos vivos no Brasil vem caindo a uma taxa de -2,5% ao ano em virtude do envelhecimento populacional.
“Imagina poder identificar uma doença logo em seu início e, a partir do diagnóstico, iniciar tratamentos assertivos enquanto ainda é tempo. A Triagem Neonatal abre caminho exatamente para que isso seja possível e de forma cada vez mais ampla”, destaca a Dra. Cecilia Micheletti, médica geneticista do Laboratório DLE, marca do Grupo Fleury. “É importante ter em mente que o Teste do Pezinho não é capaz de diagnosticar, mas sim de indicar o risco e a necessidade de encaminhar o bebê para exames confirmatórios”, ressalta a médica.
Como funcionará a ampliação do Teste do Pezinho no SUS?
A ampliação sancionada em 2021 ainda está em fase de implementação, pois foi definida em etapas. Nacionalmente ainda está na primeira etapa e contemplando a triagem de 7 doenças (fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência da biotinidase, hiperplasia adrenal congênita e toxoplasmose congênita). Na segunda etapa serão incorporadas as Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo de Ureia e Distúrbios de oxidação de Ácidos Graxos. A terceira etapa abrangerá as Doenças Lisossômicas ligadas ao funcionamento celular e a quarta etapa se concentrará nas Imunodeficiências Primárias. A aguardada inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) ocorrerá na quinta etapa.
Segundo a médica, em resposta à crescente mobilização da sociedade civil e especialistas, o Ministério da Saúde (MS) tem analisado a antecipação da inclusão da AME já na quarta etapa do Teste do Pezinho em todos os estados. “Contudo, ainda não há um prazo definido para essa modificação, e os estados continuam a implementar a ampliação de forma autônoma, e já é possível observar avanços significativos em algumas regiões do Brasil. No Rio de Janeiro, por exemplo, foram incluídas 47 novas enfermidades em parte de seus municípios; na cidade de São Paulo, todos os recém-nascidos na rede municipal de saúde são submetidos a um exame que detecta 50 doenças; em Brasília, com a ampliação, a rede pública começa a diagnosticar doenças lisossômicas de depósito, imunodeficiência combinada grave (SCID) e AME, atingindo a capacidade de detectar 62 enfermidades em bebês, consolidando-se como a maior triagem neonatal do País”, ressalta.
Doenças e condições investigadas antes e depois da ampliação no SUS:
- Cenário da triagem antes da ampliação:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita.
- Cenário da triagem após a ampliação:
Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, Toxoplasmose Congênita, Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios da Betaoxidação dos Ácidos Graxos, Doenças Lisossômicas, Imunodeficiências Primárias e Atrofia Muscular Espinhal.
Outros testes para doenças raras:
Para quem perdeu a oportunidade de fazer o Teste do Pezinho ampliado no período adequado ou convive com condições físicas e mentais atípicas – ainda sem diagnóstico – a medicina diagnóstica conta com outras possibilidades. Conheça outros testes para doenças raras:
- UTI Test: conjunto de exames realizados para a investigação de lactentes gravemente enfermos, sem diagnóstico prévio, admitidos em UTI Neonatal ou Pediátrica. Cerca de um terço desses pacientes têm algum tipo de doença genética, muitas das quais possibilitam um tratamento imediato eficiente quando diagnosticadas de forma rápida e precisa.
- Análise dos ácidos orgânicos: exame essencial para a investigação de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), assim como para complementar a investigação de determinadas alterações encontradas nos testes de Triagem Neonatal. Por meio de análise da urina coletada, investiga doenças metabólicas hereditárias.
- Perfil Metabólico para EIM ou Doenças Metabólicas Hereditárias: conjunto de exames de alta sensibilidade e especificidade, desenvolvido para iniciar uma investigação para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) tanto para a Triagem Neonatal positiva para doença metabólica quanto para a suspeita clínica associada a alterações bioquímicas básicas (amônia, lactato, glicemia, dentre outras).
- Investigação molecular de doenças metabólicas hereditárias e outras condições genéticas: análise completa de genes associados a doenças metabólicas hereditárias, favorecendo o diagnóstico molecular de forma mais rápida e precisa. Pode ser usado para o diagnóstico diferencial em recém-nascidos e crianças com sintomas de doença metabólica hereditária; diagnóstico precoce de doenças para as quais existe algum tipo de terapia de substituição, reposição, medicamentosa ou dietoterápica; estudo molecular do recém-nascido para complemento da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho); investigação de pais e familiares de pacientes portadores de doenças genéticas hereditárias, visando o aconselhamento genético e investigação pré-concepcional.
- Sequenciamento Completo do Exoma: teste de sequenciamento genético indicado para casos de suspeita de doenças de caráter genético, já investigadas por outras metodologias, que permanecem sem conclusão; casos de doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene tornando os painéis de grupos de genes menos custo-efetivos que o SCE ou casos de apresentações clínicas atípicas, com sobreposição de sinais e sintomas, que podem ser causados por mutações ainda não descritas em genes conhecidos ou mais de uma variante em genes distintos.
- Análise Cromossômica por Microarray (CMA): teste indicado diante de uma clínica que não se enquadre em síndromes descritas ou não estejam associadas a regiões específicas do genoma; suspeita de síndromes genéticas e/ou de microdeleção cromossômica; sinais clínicos possivelmente associados a condições genéticas, tais como anomalias congênitas, autismo, genitália ambígua, atraso de crescimento e outras; indivíduos com possíveis transtornos genéticos e com resultado de cariótipo normal, na ocorrência de cariótipo inconclusivo, como presença de material adicional ou de um cromossomo marcador; diagnóstico pré-natal em casos de malformação fetal detectada ao ultrassom, rearranjo cromossômico nos pais, cariótipo fetal normal ou conforme orientação do médico assistente; em casos de perdas gestacionais, cuja provável causa genética não foi possível determinar no cariótipo do produto de concepção (material de abortamento).
