Hipercolesterolemia familiar pode estar presente desde o nascimento e, na maioria dos casos, não apresenta sintomas

Não possuir altos níveis de gordura corporal, praticar atividade física e manter uma alimentação equilibrada não significa estar livre do colesterol alto. Em alguns casos, a alteração pode ter origem genética e acompanhar a pessoa desde o nascimento, como ocorre na hipercolesterolemia familiar (HF). A condição é caracterizada por níveis elevados de LDL, o chamado colesterol ruim, e pode permanecer silenciosa por anos, aumentando o risco de doenças cardiovasculares.

“A hipercolesterolemia familiar é, na maioria das vezes, silenciosa. Por isso, o histórico familiar é muito importante para levantar a suspeita”, explica a médica clínica geral da Hapvida, Camila Dias. Segundo ela, casos de colesterol muito elevado na família ou de infarto e acidente vascular cerebral (AVC) em idade precoce são alguns dos principais sinais de alerta.

Clarisse Reis começou a acompanhar os níveis de colesterol ainda jovem. Aos 18 anos, os exames já apresentavam alterações que passaram a aumentar com o tempo. A suspeita de uma predisposição familiar existia porque seus pais também têm colesterol alto. Ao mesmo tempo, sempre manteve uma rotina ativa, é bailarina e conta que possui uma alimentação saudável.

“É como se eu sempre tivesse vivido com isso. Não lembro de ter vivido de outra forma, sem essa preocupação com meu colesterol”, conta. Mesmo com os cuidados, as taxas continuaram subindo. Quando chegaram a um nível considerado de risco, ela foi encaminhada para uma cardiologista, que realizou a investigação e identificou a hipercolesterolemia familiar.

De acordo com Camila, valores persistentemente elevados de LDL são um dos elementos que podem indicar a necessidade de investigação. Em adultos, níveis acima de 190 mg/dl são considerados um importante sinal de alerta, especialmente quando associados a histórico pessoal ou familiar. “A pessoa pode ter uma rotina saudável, praticar atividade física e não apresentar excesso de peso, mas ainda assim ter uma alteração genética que provoca níveis elevados de colesterol”, destaca a médica.

O diagnóstico é feito a partir da avaliação clínica e laboratorial, levando em consideração os níveis de LDL e os históricos pessoal e familiar. O teste genético, por sua vez, pode identificar alterações em genes relacionados à doença, como LDLR, APOB e PCSK9. “O teste genético pode confirmar o diagnóstico e ajudar no rastreamento de familiares, mas um resultado negativo não exclui a hipercolesterolemia familiar quando o conjunto de sinais clínicos é forte”, esclarece a especialista.

Como a condição pode estar presente desde o nascimento, a investigação também pode começar na infância. Segundo Camila, em famílias com diagnóstico confirmado, crianças entre 2 e 10 anos podem ser testadas. Na população geral, o rastreamento pode ser realizado a partir dos 10 anos. A identificação de um caso também é importante para avaliar outros integrantes da família, em um processo conhecido como rastreamento em cascata.

A atenção é necessária porque a exposição prolongada a níveis elevados de LDL favorece o depósito de gordura nas artérias e o desenvolvimento da aterosclerose, popularmente conhecida como acúmulo de placas de gordura nas paredes das artérias. “Quando o LDL permanece alto por muitos anos, ele pode acelerar o processo de aterosclerose e aumentar o risco de infarto precoce, AVC isquêmico e doença arterial periférica”, explica Camila. Nas formas mais graves da doença, as complicações cardiovasculares podem surgir ainda durante a infância.

Após o diagnóstico, o tratamento é individualizado e deve ser mantido ao longo da vida. A estratégia pode envolver mudanças no estilo de vida, acompanhamento regular e uso de medicamentos, quando indicados. Entre as opções estão estatinas de alta potência, ezetimiba e, em situações específicas, inibidores de PCSK9. “O tratamento é para a vida toda e envolve acompanhamento médico regular, alimentação saudável, atividade física, não fumar e, quando necessário, medicamentos para controlar os níveis de colesterol”, orienta a especialista.

Hoje, Clarisse faz acompanhamento anual com a cardiologista, utiliza medicação e conta com o suporte de uma nutricionista. Para ela, o objetivo não é viver sob restrições, mas encontrar equilíbrio e manter uma vida normal. “Não é para fazer dieta restritiva, mas para melhorar ainda mais certos hábitos alimentares”, relata.

Sobre a Hapvida

Com mais de 80 anos de experiência, o Grupo Hapvida é hoje o maior ecossistema de saúde da América Latina. A companhia possui mais de 75 mil colaboradores e atende quase 16 milhões de beneficiários de saúde e odontologia espalhados pelas cinco regiões do Brasil.

Todo o aparato foi construído a partir de uma visão voltada ao cuidado completo, com mais de 800 unidades espalhadas pelo Brasil, incluindo 84 hospitais, prontos atendimentos, clínicas médicas, centros de diagnóstico e coleta laboratorial além de espaços especificamente voltados ao cuidado preventivo e crônico.

Dessa combinação de negócios, apoiada em qualidade médica e inovação, resulta uma empresa com os melhores recursos humanos e tecnológicos para os seus clientes.