Triagens neonatais e exames laboratoriais cada vez mais precisos permitem detectar doenças raras e outras condições antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas

Quando um bebê nasce, alguns exames realizados nos primeiros dias e meses de vida são fundamentais para acompanhar seu desenvolvimento e identificar precocemente alterações neurológicas, motoras e metabólicas. Entre eles está o teste do pezinho, exame de triagem neonatal realizado por meio da coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida.

Além de detectar doenças mais conhecidas, como hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria, as versões ampliadas do exame permitem identificar diversas doenças raras que, nessa fase, ainda não apresentam sintomas. Entre elas estão as imunodeficiências combinadas graves (SCID), doenças de depósito lisossômico, galactosemia e aminoacidopatias, condições que podem comprometer o desenvolvimento da criança caso não sejam diagnosticadas e tratadas precocemente.

Um estudo publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases revelou que pessoas com doenças raras no Brasil esperam, em média, 5,4 anos para receber um diagnóstico definitivo. Esse intervalo pode comprometer o início do tratamento e aumentar o risco de sequelas, especialmente quando se trata de doenças que se manifestam ainda na infância.

De acordo com a médica geneticista Betânia Toralles, fundadora do DNA Laboratório, a medicina diagnóstica evoluiu significativamente nos últimos anos, oferecendo exames cada vez mais sensíveis e precisos. “Um dos principais exemplos é o teste do pezinho ampliado, que consegue identificar mais de 50 doenças raras logo nos primeiros dias de vida, antes mesmo do surgimento dos sintomas”, explica.

A Lei nº 14.154/2021 prevê a ampliação gradual do teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), aumentando o número de doenças investigadas. No entanto, a implementação ainda não foi concluída em todo o país e, na maioria dos estados, o exame permanece disponível em uma versão mais restrita. Enquanto isso, a rede privada já oferece painéis ampliados, capazes de rastrear um número maior de doenças por meio de metodologias mais abrangentes.

Em Salvador, o DNA Laboratório oferece o teste do pezinho ampliado, que investiga mais de 50 doenças raras ainda no período neonatal. A identificação dessas condições nos primeiros dias de vida possibilita o início precoce do tratamento, reduzindo o risco de complicações e sequelas permanentes.

“Em muitas doenças raras, o tempo faz toda a diferença. Quanto mais cedo o diagnóstico é realizado, maiores são as chances de iniciar o tratamento no momento certo e evitar complicações que podem comprometer o desenvolvimento da criança. O teste do pezinho ampliado permite identificar essas alterações antes mesmo do surgimento dos primeiros sintomas, possibilitando uma intervenção precoce”, afirma Betânia Toralles.

Segundo a especialista, os avanços da medicina diagnóstica têm permitido que os exames deixem de atuar apenas na confirmação de doenças para assumir também um papel preventivo. “Hoje conseguimos identificar diversas alterações antes da manifestação clínica, ampliando as possibilidades de tratamento e contribuindo para que a criança tenha um desenvolvimento mais saudável e melhor qualidade de vida”, enfatiza.