Mesmo com os avanços acadêmicos e tecnológicos da Medicina, as doenças raras representam um grande desafio para pacientes e profissionais de saúde, especialmente quando afetam o sistema imunológico. Entre essas condições estão as imunodeficiências primárias, um grupo de doenças genéticas que comprometem a capacidade do organismo de se defender contra infecções. Segundo a União Internacional das Sociedades de Imunologia, mais de 450 tipos dessas doenças já foram identificados no mundo, mas especialistas alertam que grande parte dos casos ainda permanece sem diagnóstico. No Brasil, estima-se que milhares de pessoas convivam com este tipo de doença sem saber, muitas vezes interpretando os sintomas como infecções comuns e recorrentes. Esse cenário também está associado a barreiras importantes, como a inexistência de exames específicos amplamente disponíveis, o alto custo de testes genéticos e imunológicos mais avançados e ao desconhecimento da população quanto ao acesso a centros especializados capazes de investigar essas condições de forma aprofundada.

De acordo com a médica reumatologista Ana Teresa Amoedo, da clínica Novaimuno – do Grupo CITA, a dificuldade no diagnóstico é um dos principais entraves para o tratamento adequado. “Para a Organização Mundial da Saúde (OMS) e entidades médicas da área, as doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, e uma parcela significativa está ligada a alterações genéticas que impactam o sistema imunológico. Entre os sinais de alerta para imunodeficiências estão infecções frequentes, necessidade recorrente de antibióticos, pneumonias repetidas e histórico familiar de doenças imunológicas”, detalha. Ela explica que outro desafio é a baixa familiaridade de parte dos profissionais de saúde com essas condições, já que muitas doenças raras apresentam sintomas semelhantes aos de problemas comuns, o que pode atrasar a suspeita clínica e o encaminhamento para investigação especializada.

A médica conta ainda que o tempo médio para diagnóstico de uma doença rara pode levar anos, período em que o paciente passa por diversos especialistas e muito sofrimento até que a investigação clínica aponte o motivo real do problema. Em muitos casos, a confirmação depende de exames laboratoriais complexos e testes genéticos, que nem sempre estão disponíveis na rede pública ou têm custo elevado na rede privada, o que prolonga ainda mais a jornada do paciente em busca de respostas. “Portanto, quando a causa é identificada precocemente, conseguimos iniciar o tratamento correto e reduzir complicações que podem comprometer a qualidade de vida do paciente”, assegura Ana Teresa Amoedo.

Nesse contexto, o fortalecimento de serviços especializados e o avanço das tecnologias em saúde têm contribuído para melhorar a identificação dessas doenças. Em Salvador, a Novaimuno tem atuado no acompanhamento de pacientes com doenças imunológicas raras, reunindo equipe especializada e multidisciplinar, atuando na investigação diagnóstica direcionada. A existência de centros com experiência nesse tipo de condição é considerada fundamental para reduzir o subdiagnóstico, já que concentram conhecimento clínico, estrutura laboratorial e protocolos específicos para avaliação de casos complexos. “A iniciativa reflete uma tendência cada vez mais presente na Medicina: aliar inovação científica à humanização do atendimento, ampliando as chances de diagnóstico e cuidado adequado para pacientes”, conclui a médica.