Salvador, 9 de setembro de 2026
Editor: Chico Araújo

Maioria das doenças oculares raras surge na infância

A Dra. Mayra Leite fala da importância do diagnóstico precoce para preservar a visão e lembra que a prevenção deve começar assim que a criança nasce
Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial de Doenças Raras chama a atenção para a importância do tratamento precoce de patologias oculares raras que afetam milhões de brasileiros e podem levar à perda irreversível da visão. A data faz parte da campanha Fevereiro Lilás e busca dar visibilidade e agilizar os diagnósticos destas enfermidades.

Com o tema: “Mais do que você pode imaginar”, a ação deste ano alerta para os desafios enfrentados por quem possui uma doença rara. Um deles é a identificação tardia da enfermidade como consequência da falta de informação. De acordo com o Ministério da Saúde, o paciente chega a consultar em média 10 médicos antes de obter a resposta correta para seus sintomas.

A Dra. Mayra Leite, oftalmologista do H.Olhos, explica que “a maioria das doenças oculares raras é de origem genética e se manifesta principalmente na infância. Muitas delas são progressivas e degenerativas, deteriorando estruturas oculares de forma irreversível. Identificá-las o quanto antes é fundamental para preservar a visão e a qualidade de vida do paciente”.

Hoje o cuidado começa assim que o bebê nasce, ainda na maternidade, com a realização do teste do reflexo vermelho (TRV), popularmente conhecido como teste do olhinho. O exame é feito com o uso do oftalmoscópio indireto, dispositivo que emite um feixe de luz vermelho no olho do recém-nascido para observar o reflexo gerado na retina.

“O teste do olhinho é fundamental para a identificação precoce de enfermidades nos olhos, algumas delas raras, mas ele é apenas o primeiro passo. Para prevenir doenças oculares, é importante que o bebê passe pela primeira consulta oftalmológica completa entre os seis meses e o primeiro ano de vida, ou ao nascimento, se for prematuro. O acompanhamento com o especialista deverá ser feito regularmente, até os sete anos de idade”, recomenda a Dra. Mayra Leite.

A médica cita algumas doenças oculares infantis raras que exigem atenção:

– Anirídia, malformação congênita caracterizada pela ausência total ou parcial da íris, a parte colorida do olho. Causa extrema sensibilidade à luz e baixa acuidade visual, podendo levar a complicações como glaucoma e catarata;

– Catarata congênita, condição que pode afetar um ou ambos os olhos, caracterizada pela opacificação do cristalino do olho. Pode causar cegueira, se não for tratada precocemente;

– Glaucoma congênito, uma das principais causas de perda de visão na infância, geralmente é diagnosticado no primeiro ano de vida. A doença é causada pelo desenvolvimento anormal do sistema de drenagem ocular durante a gestação;

– Retinoblastoma, tumor ocular maligno que afeta principalmente crianças, a doença se desenvolve na retina, parte do olho que é sensível à luz. Alguns dos sinais são reflexo branco na pupila, estrabismo, inflamação e visão prejudicada;

– Síndrome de Coloboma, também conhecida como olho de gato, pode causar deformações na íris, retina, pálpebra ou nervo óptico. O olho fica com aparência semelhante à de um gato, geralmente com redução da visão, sendo que nos casos mais graves pode provocar cegueira.

Os pais e cuidadores devem ficar atentos a sintomas como dificuldade de adaptação ao escuro, sensibilidade excessiva à luz, movimentos oculares involuntários, mudança na percepção de cores e baixa acuidade visual. Embora a maioria das doenças raras não tenha uma cura definitiva, o diagnóstico precoce e o tratamento são fundamentais para o controlar a enfermidade e evitar sua progressão.

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