Doença é causada por deficiência da enzima hepática
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria. A doença, de origem genética, é causada pela deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina, presente nas proteínas da alimentação, em tirosina.

Em nota, a Anvisa destacou que a fenilalanina é um aminoácido considerado essencial para o organismo, mas que sua ingestão deve ser rigorosamente controlada em pacientes fenilcetonúricos.

“A elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves – com o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível”, indicou a agência.

“O controle dos níveis séricos da fenilalanina deve ser iniciado no primeiro mês de vida e mantido a vida inteira. O medicamento aprovado, indicado para pacientes pediátricos e adultos, ajuda justamente na quebra desse aminoácido e pode ampliar as possibilidades de dieta, melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes”, completou.

Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria é detectada em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.

Entenda
O diagnóstico precoce é feito pela detecção de níveis elevados da fenilalanina no sangue em bebês, que tiveram coleta realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida. É recomendado que o sangue do recém-nascido seja colhido após 48 horas do seu nascimento para garantir que ele tenha ingerido quantidades de proteína suficientes para o aparecimento de alterações no exame, evitando assim resultados falso-negativos.

O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o território nacional, no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento, porém os sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) são evidentes aos seis meses de vida. Se não iniciarem tratamento no primeiro mês de vida – o ideal – evoluem com deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios no comportamento.

É importante que a família fique atenta e verifique a presença e a quantidade de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos industrializados. São proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame na sua formulação.
Agência Brasil